RESUMO
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Assuntos
Criança , Humanos , Doença Celíaca/diagnóstico , Diagnóstico Clínico , Doença Celíaca/dietoterapia , Doença Celíaca/tratamento farmacológico , Antígenos HLA/uso terapêutico , Interleucina-15/uso terapêutico , Dieta Livre de GlútenRESUMO
La región polimórfica de repeticiones en tándem en número variable situada en el extremo 5' del gen de la insulina en el cromosoma 11p15.5 (IDDM2) se encuentra en ligamiento con susceptibilidad a diabetes tipo I (insulino-dependiente), y en varias poblaciones se han asociado los alelos clase I con un mayor riesgo a la enfermedad y los alelos clase III con protección. El desarrollo de métodos basados en la amplificación por PCR para el subtipado de los alelos clase I ha permitido observar una diferente contribución de los distintos subtipos al desarrollo de la enfermedad. En el presente trabajo estudiamos el locus IDDM2 en la población española y observamos que el genotipo homozigoto ciase DI está asociado con el doble de riesgo a desarrollar diabetes tipo I, que es menor al observado en otras poblaciones, lo cual podría ser explicado por la alta prevalencia en la población general de España de alelos clase I que no predisponen a la enfermedad (AU)
Assuntos
Adulto , Feminino , Masculino , Criança , Humanos , Insulina/genética , Cromossomos Humanos Par 11/genética , Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Genótipo , Alelos , Frequência do Gene , Espanha , Polimorfismo GenéticoRESUMO
La utilidad de los autoanticuerpos contra la glutamato-descarboxilasa (CADA) y la tirosina fosfatasa pancreática IA-2 (IA2A) como marcadores de diabetes autoinmune ha estimulado la aparición de kits comerciales para su detección. En este trabajo comparamos cinco kits comerciales de GADA (tres radioensayos y dos ELISA) y cuatro ensayos de IA2A (tres radioensayos y un ELISA) con los radioensayos de inmunoprecipitación del Hospital de Cruces. Se investigó la presencia de GADA e IA2A en el suero de 55 diabéticos tipo I al debut y 25 individuos sin historia de la enfermedad. Los radioensayos de CADA identificaron entre el 83 por ciento y el 100 por ciento de los sueros positivos en la técnica estándar, mientras que los dos ELISA sólo alcanzaron el 22 por ciento y el 65 por ciento. En el caso de los IA2A, la sensibilidad relativa de los radioensayos se situó entre el 66 por ciento y el 91 por ciento y fue del 37 por ciento para el ELISA. En conclusión, los radioensayos comerciales de CADA se comportan adecuadamente (uno iguala a la técnica patrón) y posiblemente la pérdida de sensibilidad pueda reducirse modificando los protocolos. Por su parte, los ELISA no alcanzan niveles satisfactorios. Los kits de IA2A muestran unos resultados algo más limitados, a lo que probablemente contribuye el que la forma molecular del antígeno sea diferente a la empleada en el Hospital de Cruces. En cualquier caso, los resultados pueden ser mejorados si se ajustan los valores de positividad en base a controles propios (AU)
